Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.81142986C>A | CA390726275 | TSHR | c.928C>A (p.Arg310Ser) n.846C>A c.649C>A (p.Arg217Ser) n.2086+22207G>T n.853+22207G>T n.854+22207G>T n.865+22207G>T n.861+22207G>T n.855+22207G>T n.2753+22207G>T n.929+22207G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.81142986C>T | CA118266 | TSHR | c.928C>T (p.Arg310Cys) n.846C>T c.649C>T (p.Arg217Cys) n.2086+22207G>A n.853+22207G>A n.854+22207G>A n.865+22207G>A n.861+22207G>A n.855+22207G>A n.2753+22207G>A n.929+22207G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |