| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.81143488C>T | CA118263 | TSHR | c.1430C>T (p.Thr477Ile) n.1348C>T c.333C>T c.1151C>T (p.Thr384Ile) n.2086+21705G>A n.853+21705G>A n.854+21705G>A n.865+21705G>A n.861+21705G>A n.855+21705G>A n.2753+21705G>A n.929+21705G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.81143488C= | CA2150075327 | TSHR | c.1430C= (p.Thr477=) n.1348C= c.333C= c.1151C= (p.Thr384=) n.2086+21705G= n.853+21705G= n.854+21705G= n.865+21705G= n.861+21705G= n.855+21705G= n.2753+21705G= n.929+21705G= | dbSNP |