| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.81143973C>T | CA118260 | TSHR | c.1915C>T (p.Pro639Ser) c.818C>T c.1636C>T (p.Pro546Ser) n.2086+21220G>A n.853+21220G>A n.854+21220G>A n.865+21220G>A n.861+21220G>A n.855+21220G>A n.2753+21220G>A n.929+21220G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 14 | g.81143973C>A | CA390728898 | TSHR | c.1915C>A (p.Pro639Thr) c.818C>A c.1636C>A (p.Pro546Thr) n.2086+21220G>T n.853+21220G>T n.854+21220G>T n.865+21220G>T n.861+21220G>T n.855+21220G>T n.2753+21220G>T n.929+21220G>T | dbSNP |
| 14 | g.81143973C= | CA2150076146 | TSHR | c.1915C= (p.Pro639=) c.818C= c.1636C= (p.Pro546=) n.2086+21220G= n.853+21220G= n.854+21220G= n.865+21220G= n.861+21220G= n.855+21220G= n.2753+21220G= n.929+21220G= | dbSNP |