Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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14 | g.81096641A>G | CA118257 | TSHR | c.548A>G (p.Lys183Arg) n.466A>G c.269A>G (p.Lys90Arg) n.2215-2317T>C n.994-2317T>C n.990-2317T>C n.434-2317T>C n.2882-2317T>C n.2882-1075T>C n.1058-2317T>C | ClinVar dbSNP |
14 | g.81096641A= | CA2150072240 | TSHR | c.548A= (p.Lys183=) n.466A= c.269A= (p.Lys90=) n.2215-2317T= n.994-2317T= n.990-2317T= n.434-2317T= n.2882-2317T= n.2882-1075T= n.1058-2317T= | dbSNP |