| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.81143945G>T | CA118251 | TSHR | c.1887G>T (p.Leu629Phe) c.790G>T c.1608G>T (p.Leu536Phe) n.2086+21248C>A n.853+21248C>A n.854+21248C>A n.865+21248C>A n.861+21248C>A n.855+21248C>A n.2753+21248C>A n.929+21248C>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 14 | g.81143945G>A | CA487513020 | TSHR | c.1887G>A (p.Leu629=) c.790G>A c.1608G>A (p.Leu536=) n.2086+21248C>T n.853+21248C>T n.854+21248C>T n.865+21248C>T n.861+21248C>T n.855+21248C>T n.2753+21248C>T n.929+21248C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.81143945G= | CA2150076104 | TSHR | c.1887G= (p.Leu629=) c.790G= c.1608G= (p.Leu536=) n.2086+21248C= n.853+21248C= n.854+21248C= n.865+21248C= n.861+21248C= n.855+21248C= n.2753+21248C= n.929+21248C= | dbSNP |