| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.81143572G>A | CA118248 | TSHR | c.1514G>A (p.Ser505Asn) n.1432G>A c.417G>A c.1235G>A (p.Ser412Asn) n.2086+21621C>T n.853+21621C>T n.854+21621C>T n.865+21621C>T n.861+21621C>T n.855+21621C>T n.2753+21621C>T n.929+21621C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 14 | g.81143572G= | CA2150075455 | TSHR | c.1514G= (p.Ser505=) n.1432G= c.417G= c.1235G= (p.Ser412=) n.2086+21621C= n.853+21621C= n.854+21621C= n.865+21621C= n.861+21621C= n.855+21621C= n.2753+21621C= n.929+21621C= | dbSNP |