| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.81144073G>C | CA390729107 | TSHR | c.2015G>C (p.Cys672Ser) c.918G>C c.1736G>C (p.Cys579Ser) n.2086+21120C>G n.853+21120C>G n.854+21120C>G n.865+21120C>G n.861+21120C>G n.855+21120C>G n.2753+21120C>G n.929+21120C>G | dbSNP |
| 14 | g.81144073G>A | CA118245 | TSHR | c.2015G>A (p.Cys672Tyr) c.918G>A c.1736G>A (p.Cys579Tyr) n.2086+21120C>T n.853+21120C>T n.854+21120C>T n.865+21120C>T n.861+21120C>T n.855+21120C>T n.2753+21120C>T n.929+21120C>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.81144073G= | CA2150076280 | TSHR | c.2015G= (p.Cys672=) c.918G= c.1736G= (p.Cys579=) n.2086+21120C= n.853+21120C= n.854+21120C= n.865+21120C= n.861+21120C= n.855+21120C= n.2753+21120C= n.929+21120C= | dbSNP |