| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.81143715G>T | CA7294506 | TSHR | c.1657G>T (p.Ala553Ser) n.1575G>T c.560G>T c.1378G>T (p.Ala460Ser) n.2086+21478C>A n.853+21478C>A n.854+21478C>A n.865+21478C>A n.861+21478C>A n.855+21478C>A n.2753+21478C>A n.929+21478C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81143715G>C | CA390728348 | TSHR | c.1657G>C (p.Ala553Pro) n.1575G>C c.560G>C c.1378G>C (p.Ala460Pro) n.2086+21478C>G n.853+21478C>G n.854+21478C>G n.865+21478C>G n.861+21478C>G n.855+21478C>G n.2753+21478C>G n.929+21478C>G | dbSNP |
| 14 | g.81143715G>A | CA118236 | TSHR | c.1657G>A (p.Ala553Thr) n.1575G>A c.560G>A c.1378G>A (p.Ala460Thr) n.2086+21478C>T n.853+21478C>T n.854+21478C>T n.865+21478C>T n.861+21478C>T n.855+21478C>T n.2753+21478C>T n.929+21478C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.81143715G= | CA2150075741 | TSHR | c.1657G= (p.Ala553=) n.1575G= c.560G= c.1378G= (p.Ala460=) n.2086+21478C= n.853+21478C= n.854+21478C= n.865+21478C= n.861+21478C= n.855+21478C= n.2753+21478C= n.929+21478C= | dbSNP |