| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.81143228T>G | CA118233 | TSHR | c.1170T>G (p.Cys390Trp) n.1088T>G c.73T>G c.891T>G (p.Cys297Trp) n.2086+21965A>C n.853+21965A>C n.854+21965A>C n.865+21965A>C n.861+21965A>C n.855+21965A>C n.2753+21965A>C n.929+21965A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81143228T>A | CA390726870 | TSHR | c.1170T>A (p.Cys390Ter) n.1088T>A c.73T>A c.891T>A (p.Cys297Ter) n.2086+21965A>T n.853+21965A>T n.854+21965A>T n.865+21965A>T n.861+21965A>T n.855+21965A>T n.2753+21965A>T n.929+21965A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.81143228T= | CA2150074875 | TSHR | c.1170T= (p.Cys390=) n.1088T= c.73T= c.891T= (p.Cys297=) n.2086+21965A= n.853+21965A= n.854+21965A= n.865+21965A= n.861+21965A= n.855+21965A= n.2753+21965A= n.929+21965A= | dbSNP |