Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.81143633C>T | CA487512669 | TSHR | c.1575C>T (p.Phe525=) n.1493C>T c.478C>T c.1296C>T (p.Phe432=) n.2086+21560G>A n.853+21560G>A n.854+21560G>A n.865+21560G>A n.861+21560G>A n.855+21560G>A n.2753+21560G>A n.929+21560G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.81143633C>A | CA118230 | TSHR | c.1575C>A (p.Phe525Leu) n.1493C>A c.478C>A c.1296C>A (p.Phe432Leu) n.2086+21560G>T n.853+21560G>T n.854+21560G>T n.865+21560G>T n.861+21560G>T n.855+21560G>T n.2753+21560G>T n.929+21560G>T | ClinVar dbSNP |