| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.80955802G>C | CA118227 | CEP128,TSHR | c.122G>C (p.Cys41Ser) n.222G>C n.194+2376C>G c.-172+2376C>G (n.-172+2376C>G) c.-16+2376C>G (n.-16+2376C>G) c.-269+2376C>G (n.-269+2376C>G) n.498G>C c.-207G>C (n.-207G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80955802G>A | CA390770677 | CEP128,TSHR | c.122G>A (p.Cys41Tyr) n.222G>A n.194+2376C>T c.-172+2376C>T (n.-172+2376C>T) c.-16+2376C>T (n.-16+2376C>T) c.-269+2376C>T (n.-269+2376C>T) n.498G>A c.-207G>A (n.-207G>A) | dbSNP |
| 14 | g.80955802G= | CA2150011064 | CEP128,TSHR | c.122G= (p.Cys41=) n.222G= n.194+2376C= c.-172+2376C= (n.-172+2376C=) c.-16+2376C= (n.-16+2376C=) c.-269+2376C= (n.-269+2376C=) n.498G= c.-207G= (n.-207G=) | dbSNP |