| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.81143286G>A | CA118224 | TSHR | c.1228G>A (p.Asp410Asn) n.1146G>A c.131G>A c.949G>A (p.Asp317Asn) n.2086+21907C>T n.853+21907C>T n.854+21907C>T n.865+21907C>T n.861+21907C>T n.855+21907C>T n.2753+21907C>T n.929+21907C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.81143286G= | CA2150074995 | TSHR | c.1228G= (p.Asp410=) n.1146G= c.131G= c.949G= (p.Asp317=) n.2086+21907C= n.853+21907C= n.854+21907C= n.865+21907C= n.861+21907C= n.855+21907C= n.2753+21907C= n.929+21907C= | dbSNP |