| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.81143028C>A | CA390726368 | TSHR | c.970C>A (p.Gln324Lys) n.888C>A c.691C>A (p.Gln231Lys) n.2086+22165G>T n.853+22165G>T n.854+22165G>T n.865+22165G>T n.861+22165G>T n.855+22165G>T n.2753+22165G>T n.929+22165G>T | dbSNP |
| 14 | g.81143028C>T | CA118221 | TSHR | c.970C>T (p.Gln324Ter) n.888C>T c.691C>T (p.Gln231Ter) n.2086+22165G>A n.853+22165G>A n.854+22165G>A n.865+22165G>A n.861+22165G>A n.855+22165G>A n.2753+22165G>A n.929+22165G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.81143028C= | CA2150074600 | TSHR | c.970C= (p.Gln324=) n.888C= c.691C= (p.Gln231=) n.2086+22165G= n.853+22165G= n.854+22165G= n.865+22165G= n.861+22165G= n.855+22165G= n.2753+22165G= n.929+22165G= | dbSNP |