| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.81143695G>A | CA118218 | TSHR | c.1637G>A (p.Trp546Ter) n.1555G>A c.540G>A c.1358G>A (p.Trp453Ter) n.2086+21498C>T n.853+21498C>T n.854+21498C>T n.865+21498C>T n.861+21498C>T n.855+21498C>T n.2753+21498C>T n.929+21498C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81143695G= | CA2150075689 | TSHR | c.1637G= (p.Trp546=) n.1555G= c.540G= c.1358G= (p.Trp453=) n.2086+21498C= n.853+21498C= n.854+21498C= n.865+21498C= n.861+21498C= n.855+21498C= n.2753+21498C= n.929+21498C= | dbSNP |