| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.81087962G>A | CA118215 | TSHR | c.326G>A (p.Arg109Gln) n.244G>A c.*36G>A (n.*36G>A) c.47G>A (p.Arg16Gln) n.2481-310C>T n.1354-310C>T n.1256-310C>T n.1260-310C>T n.794-310C>T n.700-310C>T n.3242-310C>T n.3148-310C>T n.3281-310C>T n.1418-310C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81087962G= | CA2150068631 | TSHR | c.326G= (p.Arg109=) n.244G= c.*36G= (n.*36G=) c.47G= (p.Arg16=) n.2481-310C= n.1354-310C= n.1256-310C= n.1260-310C= n.794-310C= n.700-310C= n.3242-310C= n.3148-310C= n.3281-310C= n.1418-310C= | dbSNP |