Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.81143416T>C | CA118209 | TSHR | c.1358T>C (p.Met453Thr) n.1276T>C c.261T>C c.1079T>C (p.Met360Thr) n.2086+21777A>G n.853+21777A>G n.854+21777A>G n.865+21777A>G n.861+21777A>G n.855+21777A>G n.2753+21777A>G n.929+21777A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
14 | g.81143416T>G | CA390727712 | TSHR | c.1358T>G (p.Met453Arg) n.1276T>G c.261T>G c.1079T>G (p.Met360Arg) n.2086+21777A>C n.853+21777A>C n.854+21777A>C n.865+21777A>C n.861+21777A>C n.855+21777A>C n.2753+21777A>C n.929+21777A>C | dbSNP gnomAD v2 |