Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.81092547C>G | CA118206 | TSHR | c.484C>G (p.Pro162Ala) n.402C>G c.205C>G (p.Pro69Ala) n.2480+1035G>C n.1260-140G>C n.1255+1035G>C n.1259+1035G>C n.700-140G>C n.699+1035G>C n.3148-140G>C n.3147+1035G>C n.3280+1035G>C n.1324-140G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81092547C>A | CA390734739 | TSHR | c.484C>A (p.Pro162Thr) n.402C>A c.205C>A (p.Pro69Thr) n.2480+1035G>T n.1260-140G>T n.1255+1035G>T n.1259+1035G>T n.700-140G>T n.699+1035G>T n.3148-140G>T n.3147+1035G>T n.3280+1035G>T n.1324-140G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81092547C>T | CA390734741 | TSHR | c.484C>T (p.Pro162Ser) n.402C>T c.205C>T (p.Pro69Ser) n.2480+1035G>A n.1260-140G>A n.1255+1035G>A n.1259+1035G>A n.700-140G>A n.699+1035G>A n.3148-140G>A n.3147+1035G>A n.3280+1035G>A n.1324-140G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |