ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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2
g.96254832C>G
CA347653241
TMEM127
c.409+1G>C (n.409+1G>C)
c.157+1G>C (n.157+1G>C)
c.-510+1G>C (n.-510+1G>C)
ClinVar
dbSNP
2
g.96254832C>A
CA269753
TMEM127
c.409+1G>T (n.409+1G>T)
c.157+1G>T (n.157+1G>T)
c.-510+1G>T (n.-510+1G>T)
ClinVar
dbSNP
Number of alleles fetched
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