| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117535247G>T | CA328128 | CFTR | c.580-1G>T (n.580-1G>T) c.*477-1G>T (n.*477-1G>T) c.*404-1G>T (n.*404-1G>T) c.337-1G>T (n.337-1G>T) c.490-1G>T (n.490-1G>T) c.670-1G>T (n.670-1G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117535247G>A | CA368976692 | CFTR | c.580-1G>A (n.580-1G>A) c.*477-1G>A (n.*477-1G>A) c.*404-1G>A (n.*404-1G>A) c.337-1G>A (n.337-1G>A) c.490-1G>A (n.490-1G>A) c.670-1G>A (n.670-1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |