| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117509092C>T | CA328098 | CFTR | c.223C>T (p.Arg75Ter) c.*120C>T (n.*120C>T) c.*47C>T (n.*47C>T) c.-21C>T (n.-21C>T) n.307C>T n.380C>T c.313C>T (p.Arg105Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509092C= | CA1737340463 | CFTR | c.223C= (p.Arg75=) c.*120C= (n.*120C=) c.*47C= (n.*47C=) c.-21C= (n.-21C=) n.307C= n.380C= c.313C= (p.Arg105=) | dbSNP |