| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.44623054G>A | CA115285 | ADA,PKIG | n.722C>T c.478C>T (p.Arg160Cys) c.631C>T (p.Arg211Cys) c.607-124C>T (n.607-124C>T) c.*15C>T (n.*15C>T) c.219-124C>T (n.219-124C>T) n.2434C>T c.709C>T (p.Arg237Cys) c.604-124C>T (n.604-124C>T) c.*122C>T (n.*122C>T) c.217-124C>T (n.217-124C>T) c.241C>T (p.Arg81Cys) n.702C>T n.723C>T c.129-124C>T c.482C>T (n.482C>T) n.2909C>T c.628C>T (p.Arg210Cys) n.741C>T n.1321C>T n.2308C>T c.*377C>T (n.*377C>T) n.919C>T c.*576C>T (n.*576C>T) c.700C>T (p.Arg234Cys) c.694C>T (p.Arg232Cys) c.706C>T (p.Arg236Cys) c.66-124C>T (n.66-124C>T) n.866C>T n.247C>T c.*601C>T (n.*601C>T) c.625C>T (p.Arg209Cys) n.750C>T n.1512C>T n.732C>T c.363-124C>T (n.363-124C>T) c.*172C>T (n.*172C>T) c.152-879G>A (n.152-879G>A) n.305C>T n.715C>T c.226C>T (p.Arg76Cys) n.685C>T n.782C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.44623054G>T | CA409120466 | ADA,PKIG | n.722C>A c.478C>A (p.Arg160Ser) c.631C>A (p.Arg211Ser) c.607-124C>A (n.607-124C>A) c.*15C>A (n.*15C>A) c.219-124C>A (n.219-124C>A) n.2434C>A c.709C>A (p.Arg237Ser) c.604-124C>A (n.604-124C>A) c.*122C>A (n.*122C>A) c.217-124C>A (n.217-124C>A) c.241C>A (p.Arg81Ser) n.702C>A n.723C>A c.129-124C>A c.482C>A (n.482C>A) n.2909C>A c.628C>A (p.Arg210Ser) n.741C>A n.1321C>A n.2308C>A c.*377C>A (n.*377C>A) n.919C>A c.*576C>A (n.*576C>A) c.700C>A (p.Arg234Ser) c.694C>A (p.Arg232Ser) c.706C>A (p.Arg236Ser) c.66-124C>A (n.66-124C>A) n.866C>A n.247C>A c.*601C>A (n.*601C>A) c.625C>A (p.Arg209Ser) n.750C>A n.1512C>A n.732C>A c.363-124C>A (n.363-124C>A) c.*172C>A (n.*172C>A) c.152-879G>T (n.152-879G>T) n.305C>A n.715C>A c.226C>A (p.Arg76Ser) n.685C>A n.782C>A | ClinVar dbSNP |