| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.44626498A>G | CA252006 | ADA | n.411T>C c.167T>C (p.Leu56Pro) c.320T>C (p.Leu107Pro) c.218+2549T>C (n.218+2549T>C) n.2123T>C c.398T>C (p.Leu133Pro) c.317T>C (p.Leu106Pro) c.216+2551T>C (n.216+2551T>C) n.391T>C n.412T>C c.287T>C (p.Leu96Pro) n.431T>C n.430T>C n.1010T>C n.1997T>C c.*66T>C (n.*66T>C) n.608T>C c.*265T>C (n.*265T>C) c.383T>C (p.Leu128Pro) c.395T>C (p.Leu132Pro) c.65+2549T>C (n.65+2549T>C) c.*290T>C (n.*290T>C) n.421T>C n.404T>C n.374T>C c.31T>C (p.Trp11Arg) n.471T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44626498A= | CA2365857583 | ADA | n.411T= c.167T= (p.Leu56=) c.320T= (p.Leu107=) c.218+2549T= (n.218+2549T=) n.2123T= c.398T= (p.Leu133=) c.317T= (p.Leu106=) c.216+2551T= (n.216+2551T=) n.391T= n.412T= c.287T= (p.Leu96=) n.431T= n.430T= n.1010T= n.1997T= c.*66T= (n.*66T=) n.608T= c.*265T= (n.*265T=) c.383T= (p.Leu128=) c.395T= (p.Leu132=) c.65+2549T= (n.65+2549T=) c.*290T= (n.*290T=) n.421T= n.404T= n.374T= c.31T= (p.Trp11=) n.471T= | dbSNP |