| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.44626592G>A | CA115279 | ADA | n.317C>T c.73C>T (p.Arg25Trp) c.226C>T (p.Arg76Trp) c.218+2455C>T (n.218+2455C>T) n.2029C>T c.304C>T (p.Arg102Trp) c.223C>T (p.Arg75Trp) c.216+2457C>T (n.216+2457C>T) n.297C>T n.318C>T c.193C>T (p.Arg65Trp) n.337C>T n.336C>T n.916C>T n.1903C>T c.224C>T (p.Pro75Leu) n.514C>T c.*171C>T (n.*171C>T) c.289C>T (p.Arg97Trp) c.301C>T (p.Arg101Trp) c.65+2455C>T (n.65+2455C>T) c.*196C>T (n.*196C>T) n.327C>T n.310C>T n.406C>T n.280C>T c.-64C>T (n.-64C>T) n.377C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44626592G= | CA2365857625 | ADA | n.317C= c.73C= (p.Arg25=) c.226C= (p.Arg76=) c.218+2455C= (n.218+2455C=) n.2029C= c.304C= (p.Arg102=) c.223C= (p.Arg75=) c.216+2457C= (n.216+2457C=) n.297C= n.318C= c.193C= (p.Arg65=) n.337C= n.336C= n.916C= n.1903C= c.224C= (p.Pro75=) n.514C= c.*171C= (n.*171C=) c.289C= (p.Arg97=) c.301C= (p.Arg101=) c.65+2455C= (n.65+2455C=) c.*196C= (n.*196C=) n.327C= n.310C= n.406C= n.280C= c.-64C= (n.-64C=) n.377C= | dbSNP |