| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.44625581G>A | CA252011 | ADA | n.557C>T c.313C>T (p.Arg105Cys) c.466C>T (p.Arg156Cys) c.219-2503C>T (n.219-2503C>T) c.219-2651C>T (n.219-2651C>T) n.2269C>T c.544C>T (p.Arg182Cys) c.463C>T (p.Arg155Cys) c.362+875C>T (n.362+875C>T) c.217-2651C>T (n.217-2651C>T) c.217-2503C>T (n.217-2503C>T) n.537C>T n.433+875C>T n.558C>T c.329+875C>T (n.329+875C>T) n.382C>T n.577C>T n.576C>T n.1156C>T n.2143C>T c.*212C>T (n.*212C>T) n.754C>T c.*411C>T (n.*411C>T) c.529C>T (p.Arg177Cys) c.541C>T (p.Arg181Cys) c.66-2651C>T (n.66-2651C>T) c.*436C>T (n.*436C>T) n.108C>T n.567C>T n.140C>T n.550C>T c.73+875C>T (n.73+875C>T) n.520C>T n.617C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44625581G>T | CA409121043 | ADA | n.557C>A c.313C>A (p.Arg105Ser) c.466C>A (p.Arg156Ser) c.219-2503C>A (n.219-2503C>A) c.219-2651C>A (n.219-2651C>A) n.2269C>A c.544C>A (p.Arg182Ser) c.463C>A (p.Arg155Ser) c.362+875C>A (n.362+875C>A) c.217-2651C>A (n.217-2651C>A) c.217-2503C>A (n.217-2503C>A) n.537C>A n.433+875C>A n.558C>A c.329+875C>A (n.329+875C>A) n.382C>A n.577C>A n.576C>A n.1156C>A n.2143C>A c.*212C>A (n.*212C>A) n.754C>A c.*411C>A (n.*411C>A) c.529C>A (p.Arg177Ser) c.541C>A (p.Arg181Ser) c.66-2651C>A (n.66-2651C>A) c.*436C>A (n.*436C>A) n.108C>A n.567C>A n.140C>A n.550C>A c.73+875C>A (n.73+875C>A) n.520C>A n.617C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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