| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.44636264C>T | CA266020 | ADA | n.149G>A c.-96G>A (n.-96G>A) c.58G>A (p.Gly20Arg) c.136G>A (p.Gly46Arg) n.129G>A n.150G>A c.25G>A (p.Gly9Arg) n.169G>A n.171G>A n.346G>A c.*3G>A (n.*3G>A) c.121G>A (p.Gly41Arg) c.133G>A (p.Gly45Arg) c.-93G>A (n.-93G>A) n.159G>A n.142G>A n.357G>A n.238G>A n.112G>A c.-232G>A (n.-232G>A) n.209G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44636264C= | CA2365861999 | ADA | n.149G= c.-96G= (n.-96G=) c.58G= (p.Gly20=) c.136G= (p.Gly46=) n.129G= n.150G= c.25G= (p.Gly9=) n.169G= n.171G= n.346G= c.*3G= (n.*3G=) c.121G= (p.Gly41=) c.133G= (p.Gly45=) c.-93G= (n.-93G=) n.159G= n.142G= n.357G= n.238G= n.112G= c.-232G= (n.-232G=) n.209G= | dbSNP |