| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.44623039C>T | CA252008 | ADA,PKIG | n.737G>A c.493G>A (p.Gly165Arg) c.646G>A (p.Gly216Arg) c.607-109G>A (n.607-109G>A) c.*30G>A (n.*30G>A) c.219-109G>A (n.219-109G>A) n.2449G>A c.724G>A (p.Gly242Arg) c.604-109G>A (n.604-109G>A) c.*137G>A (n.*137G>A) c.217-109G>A (n.217-109G>A) c.256G>A (p.Gly86Arg) n.717G>A n.738G>A c.129-109G>A c.497G>A (n.497G>A) n.2924G>A c.643G>A (p.Gly215Arg) n.756G>A n.1336G>A n.2323G>A c.*392G>A (n.*392G>A) n.934G>A c.*591G>A (n.*591G>A) c.715G>A (p.Gly239Arg) c.709G>A (p.Gly237Arg) c.721G>A (p.Gly241Arg) c.66-109G>A (n.66-109G>A) n.881G>A n.262G>A c.*616G>A (n.*616G>A) c.640G>A (p.Gly214Arg) n.765G>A n.1527G>A n.747G>A c.363-109G>A (n.363-109G>A) c.*187G>A (n.*187G>A) c.152-894C>T (n.152-894C>T) n.320G>A n.730G>A c.241G>A (p.Gly81Arg) n.700G>A n.797G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44623039C= | CA2365855954 | ADA,PKIG | n.737G= c.493G= (p.Gly165=) c.646G= (p.Gly216=) c.607-109G= (n.607-109G=) c.*30G= (n.*30G=) c.219-109G= (n.219-109G=) n.2449G= c.724G= (p.Gly242=) c.604-109G= (n.604-109G=) c.*137G= (n.*137G=) c.217-109G= (n.217-109G=) c.256G= (p.Gly86=) n.717G= n.738G= c.129-109G= c.497G= (n.497G=) n.2924G= c.643G= (p.Gly215=) n.756G= n.1336G= n.2323G= c.*392G= (n.*392G=) n.934G= c.*591G= (n.*591G=) c.715G= (p.Gly239=) c.709G= (p.Gly237=) c.721G= (p.Gly241=) c.66-109G= (n.66-109G=) n.881G= n.262G= c.*616G= (n.*616G=) c.640G= (p.Gly214=) n.765G= n.1527G= n.747G= c.363-109G= (n.363-109G=) c.*187G= (n.*187G=) c.152-894C= (n.152-894C=) n.320G= n.730G= c.241G= (p.Gly81=) n.700G= n.797G= | dbSNP |