| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.44621121G>C | CA085502 | ADA,PKIG | n.1039C>G c.719C>G (p.Ser240Trp) c.*15C>G (n.*15C>G) c.800C>G (p.Ser267Trp) c.*256C>G (n.*256C>G) c.347C>G (p.Ser116Trp) n.4367C>G c.412C>G (p.Arg138Gly) c.950C>G (p.Ser317Trp) c.797C>G (p.Ser266Trp) c.27C>G c.*363C>G (n.*363C>G) c.410C>G (p.Ser137Trp) c.872C>G (p.Ser291Trp) c.482C>G (p.Ser161Trp) n.954C>G n.2656C>G n.1040C>G c.322C>G c.799C>G (n.799C>G) n.3226C>G c.869C>G (p.Ser290Trp) n.1058C>G n.1573C>G n.2549C>G c.*629C>G (n.*629C>G) n.1236C>G c.*817C>G (n.*817C>G) c.941C>G (p.Ser314Trp) c.935C>G (p.Ser312Trp) c.947C>G (p.Ser316Trp) c.194C>G (p.Ser65Trp) n.227C>G n.1183C>G n.423C>G c.*842C>G (n.*842C>G) c.866C>G (p.Ser289Trp) n.991C>G n.1829C>G n.1049C>G c.556C>G (p.Arg186Gly) c.152-2812G>C (n.152-2812G>C) n.622C>G n.1032C>G c.467C>G (p.Ser156Trp) n.861C>G n.958C>G n.899C>G | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.44621121G>A | CA252013 | ADA,PKIG | n.1039C>T c.719C>T (p.Ser240Leu) c.*15C>T (n.*15C>T) c.800C>T (p.Ser267Leu) c.*256C>T (n.*256C>T) c.347C>T (p.Ser116Leu) n.4367C>T c.412C>T (p.Arg138Cys) c.950C>T (p.Ser317Leu) c.797C>T (p.Ser266Leu) c.27C>T c.*363C>T (n.*363C>T) c.410C>T (p.Ser137Leu) c.872C>T (p.Ser291Leu) c.482C>T (p.Ser161Leu) n.954C>T n.2656C>T n.1040C>T c.322C>T c.799C>T (n.799C>T) n.3226C>T c.869C>T (p.Ser290Leu) n.1058C>T n.1573C>T n.2549C>T c.*629C>T (n.*629C>T) n.1236C>T c.*817C>T (n.*817C>T) c.941C>T (p.Ser314Leu) c.935C>T (p.Ser312Leu) c.947C>T (p.Ser316Leu) c.194C>T (p.Ser65Leu) n.227C>T n.1183C>T n.423C>T c.*842C>T (n.*842C>T) c.866C>T (p.Ser289Leu) n.991C>T n.1829C>T n.1049C>T c.556C>T (p.Arg186Cys) c.152-2812G>A (n.152-2812G>A) n.622C>T n.1032C>T c.467C>T (p.Ser156Leu) n.861C>T n.958C>T n.899C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |