| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.44621103G>T | CA115277 | ADA,PKIG | n.1057C>A c.737C>A (p.Pro246Gln) c.*33C>A (n.*33C>A) c.818C>A (p.Pro273Gln) c.*274C>A (n.*274C>A) c.365C>A (p.Pro122Gln) n.4385C>A c.430C>A (p.Arg144Ser) c.968C>A (p.Pro323Gln) c.815C>A (p.Pro272Gln) c.45C>A c.*381C>A (n.*381C>A) c.428C>A (p.Pro143Gln) c.890C>A (p.Pro297Gln) c.500C>A (p.Pro167Gln) n.972C>A n.2674C>A n.1058C>A c.340C>A c.817C>A (n.817C>A) n.3244C>A c.887C>A (p.Pro296Gln) n.1076C>A n.1591C>A n.2567C>A c.*647C>A (n.*647C>A) n.1254C>A c.*835C>A (n.*835C>A) c.959C>A (p.Pro320Gln) c.953C>A (p.Pro318Gln) c.965C>A (p.Pro322Gln) c.212C>A (p.Pro71Gln) n.245C>A n.1201C>A n.441C>A c.*860C>A (n.*860C>A) c.884C>A (p.Pro295Gln) n.1009C>A n.1847C>A n.1067C>A c.574C>A (p.Arg192Ser) c.152-2830G>T (n.152-2830G>T) n.640C>A n.1050C>A c.485C>A (p.Pro162Gln) n.879C>A n.976C>A n.917C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44621103G>A | CA9871472 | ADA,PKIG | n.1057C>T c.737C>T (p.Pro246Leu) c.*33C>T (n.*33C>T) c.818C>T (p.Pro273Leu) c.*274C>T (n.*274C>T) c.365C>T (p.Pro122Leu) n.4385C>T c.430C>T (p.Arg144Cys) c.968C>T (p.Pro323Leu) c.815C>T (p.Pro272Leu) c.45C>T c.*381C>T (n.*381C>T) c.428C>T (p.Pro143Leu) c.890C>T (p.Pro297Leu) c.500C>T (p.Pro167Leu) n.972C>T n.2674C>T n.1058C>T c.340C>T c.817C>T (n.817C>T) n.3244C>T c.887C>T (p.Pro296Leu) n.1076C>T n.1591C>T n.2567C>T c.*647C>T (n.*647C>T) n.1254C>T c.*835C>T (n.*835C>T) c.959C>T (p.Pro320Leu) c.953C>T (p.Pro318Leu) c.965C>T (p.Pro322Leu) c.212C>T (p.Pro71Leu) n.245C>T n.1201C>T n.441C>T c.*860C>T (n.*860C>T) c.884C>T (p.Pro295Leu) n.1009C>T n.1847C>T n.1067C>T c.574C>T (p.Arg192Cys) c.152-2830G>A (n.152-2830G>A) n.640C>T n.1050C>T c.485C>T (p.Pro162Leu) n.879C>T n.976C>T n.917C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44621103G>C | CA409119048 | ADA,PKIG | n.1057C>G c.737C>G (p.Pro246Arg) c.*33C>G (n.*33C>G) c.818C>G (p.Pro273Arg) c.*274C>G (n.*274C>G) c.365C>G (p.Pro122Arg) n.4385C>G c.430C>G (p.Arg144Gly) c.968C>G (p.Pro323Arg) c.815C>G (p.Pro272Arg) c.45C>G c.*381C>G (n.*381C>G) c.428C>G (p.Pro143Arg) c.890C>G (p.Pro297Arg) c.500C>G (p.Pro167Arg) n.972C>G n.2674C>G n.1058C>G c.340C>G c.817C>G (n.817C>G) n.3244C>G c.887C>G (p.Pro296Arg) n.1076C>G n.1591C>G n.2567C>G c.*647C>G (n.*647C>G) n.1254C>G c.*835C>G (n.*835C>G) c.959C>G (p.Pro320Arg) c.953C>G (p.Pro318Arg) c.965C>G (p.Pro322Arg) c.212C>G (p.Pro71Arg) n.245C>G n.1201C>G n.441C>G c.*860C>G (n.*860C>G) c.884C>G (p.Pro295Arg) n.1009C>G n.1847C>G n.1067C>G c.574C>G (p.Arg192Gly) c.152-2830G>C (n.152-2830G>C) n.640C>G n.1050C>G c.485C>G (p.Pro162Arg) n.879C>G n.976C>G n.917C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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