Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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20 | g.44621103G>A | CA9871472 | ADA,PKIG | n.1057C>T c.737C>T (p.Pro246Leu) c.*33C>T (n.*33C>T) c.818C>T (p.Pro273Leu) c.*274C>T (n.*274C>T) c.365C>T (p.Pro122Leu) n.4385C>T c.430C>T (p.Arg144Cys) c.968C>T (p.Pro323Leu) c.815C>T (p.Pro272Leu) c.45C>T c.*381C>T (n.*381C>T) c.428C>T (p.Pro143Leu) c.890C>T (p.Pro297Leu) c.500C>T (p.Pro167Leu) n.972C>T n.2674C>T n.1058C>T c.340C>T c.817C>T (n.817C>T) n.3244C>T c.887C>T (p.Pro296Leu) n.1076C>T n.1591C>T n.2567C>T c.*647C>T (n.*647C>T) n.1254C>T c.*835C>T (n.*835C>T) c.959C>T (p.Pro320Leu) c.953C>T (p.Pro318Leu) c.965C>T (p.Pro322Leu) c.212C>T (p.Pro71Leu) n.245C>T n.1201C>T n.441C>T c.*860C>T (n.*860C>T) c.884C>T (p.Pro295Leu) n.1009C>T n.1847C>T n.1067C>T c.574C>T (p.Arg192Cys) c.152-2830G>A (n.152-2830G>A) n.640C>T n.1050C>T c.485C>T (p.Pro162Leu) n.879C>T n.976C>T n.917C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |