| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.44623053C>T | CA252000 | ADA,PKIG | n.723G>A c.479G>A (p.Arg160His) c.632G>A (p.Arg211His) c.607-123G>A (n.607-123G>A) c.*16G>A (n.*16G>A) c.219-123G>A (n.219-123G>A) n.2435G>A c.710G>A (p.Arg237His) c.604-123G>A (n.604-123G>A) c.*123G>A (n.*123G>A) c.217-123G>A (n.217-123G>A) c.242G>A (p.Arg81His) n.703G>A n.724G>A c.129-123G>A c.483G>A (n.483G>A) n.2910G>A c.629G>A (p.Arg210His) n.742G>A n.1322G>A n.2309G>A c.*378G>A (n.*378G>A) n.920G>A c.*577G>A (n.*577G>A) c.701G>A (p.Arg234His) c.695G>A (p.Arg232His) c.707G>A (p.Arg236His) c.66-123G>A (n.66-123G>A) n.867G>A n.248G>A c.*602G>A (n.*602G>A) c.626G>A (p.Arg209His) n.751G>A n.1513G>A n.733G>A c.363-123G>A (n.363-123G>A) c.*173G>A (n.*173G>A) c.152-880C>T (n.152-880C>T) n.306G>A n.716G>A c.227G>A (p.Arg76His) n.686G>A n.783G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44623053C>A | CA409120464 | ADA,PKIG | n.723G>T c.479G>T (p.Arg160Leu) c.632G>T (p.Arg211Leu) c.607-123G>T (n.607-123G>T) c.*16G>T (n.*16G>T) c.219-123G>T (n.219-123G>T) n.2435G>T c.710G>T (p.Arg237Leu) c.604-123G>T (n.604-123G>T) c.*123G>T (n.*123G>T) c.217-123G>T (n.217-123G>T) c.242G>T (p.Arg81Leu) n.703G>T n.724G>T c.129-123G>T c.483G>T (n.483G>T) n.2910G>T c.629G>T (p.Arg210Leu) n.742G>T n.1322G>T n.2309G>T c.*378G>T (n.*378G>T) n.920G>T c.*577G>T (n.*577G>T) c.701G>T (p.Arg234Leu) c.695G>T (p.Arg232Leu) c.707G>T (p.Arg236Leu) c.66-123G>T (n.66-123G>T) n.867G>T n.248G>T c.*602G>T (n.*602G>T) c.626G>T (p.Arg209Leu) n.751G>T n.1513G>T n.733G>T c.363-123G>T (n.363-123G>T) c.*173G>T (n.*173G>T) c.152-880C>A (n.152-880C>A) n.306G>T n.716G>T c.227G>T (p.Arg76Leu) n.686G>T n.783G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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