Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.28695709C>A | CA16616580 | CHEK2 | c.1009-467G>T (n.1009-467G>T) c.1058+1G>T (n.1058+1G>T) c.1259+1G>T (n.1259+1G>T) c.596+1G>T (n.596+1G>T) c.599+1G>T (n.599+1G>T) n.811+1G>T c.1172+1G>T (n.1172+1G>T) c.1388+1G>T (n.1388+1G>T) c.986+1G>T (n.986+1G>T) c.*749+1G>T (n.*749+1G>T) c.1168+1G>T (n.1168+1G>T) c.1197+1G>T (n.1197+1G>T) c.490+1G>T c.1149+1G>T (n.1149+1G>T) c.263+4129G>T c.779+1G>T (n.779+1G>T) c.716+1G>T (n.716+1G>T) c.1418+1G>T (n.1418+1G>T) c.1331+1G>T (n.1331+1G>T) c.1187+1G>T (n.1187+1G>T) c.1088+1G>T (n.1088+1G>T) n.1418+1G>T c.812+1G>T (n.812+1G>T) c.1382+1G>T (n.1382+1G>T) c.1289+1G>T (n.1289+1G>T) c.1202+1G>T (n.1202+1G>T) n.1429+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28695709C>T | CA411096478 | CHEK2 | c.1009-467G>A (n.1009-467G>A) c.1058+1G>A (n.1058+1G>A) c.1259+1G>A (n.1259+1G>A) c.596+1G>A (n.596+1G>A) c.599+1G>A (n.599+1G>A) n.811+1G>A c.1172+1G>A (n.1172+1G>A) c.1388+1G>A (n.1388+1G>A) c.986+1G>A (n.986+1G>A) c.*749+1G>A (n.*749+1G>A) c.1168+1G>A (n.1168+1G>A) c.1197+1G>A (n.1197+1G>A) c.490+1G>A c.1149+1G>A (n.1149+1G>A) c.263+4129G>A c.779+1G>A (n.779+1G>A) c.716+1G>A (n.716+1G>A) c.1418+1G>A (n.1418+1G>A) c.1331+1G>A (n.1331+1G>A) c.1187+1G>A (n.1187+1G>A) c.1088+1G>A (n.1088+1G>A) n.1418+1G>A c.812+1G>A (n.812+1G>A) c.1382+1G>A (n.1382+1G>A) c.1289+1G>A (n.1289+1G>A) c.1202+1G>A (n.1202+1G>A) n.1429+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28695709C>G | CA230686 | CHEK2 | c.1009-467G>C (n.1009-467G>C) c.1058+1G>C (n.1058+1G>C) c.1259+1G>C (n.1259+1G>C) c.596+1G>C (n.596+1G>C) c.599+1G>C (n.599+1G>C) n.811+1G>C c.1172+1G>C (n.1172+1G>C) c.1388+1G>C (n.1388+1G>C) c.986+1G>C (n.986+1G>C) c.*749+1G>C (n.*749+1G>C) c.1168+1G>C (n.1168+1G>C) c.1197+1G>C (n.1197+1G>C) c.490+1G>C c.1149+1G>C (n.1149+1G>C) c.263+4129G>C c.779+1G>C (n.779+1G>C) c.716+1G>C (n.716+1G>C) c.1418+1G>C (n.1418+1G>C) c.1331+1G>C (n.1331+1G>C) c.1187+1G>C (n.1187+1G>C) c.1088+1G>C (n.1088+1G>C) n.1418+1G>C c.812+1G>C (n.812+1G>C) c.1382+1G>C (n.1382+1G>C) c.1289+1G>C (n.1289+1G>C) c.1202+1G>C (n.1202+1G>C) n.1429+1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |