| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.38112212A>C | CA173265 | PLA2G6 | c.2370T>G (p.Tyr790Ter) c.*1568T>G (n.*1568T>G) c.*1228T>G (n.*1228T>G) c.2232T>G (p.Tyr744Ter) c.*2109T>G (n.*2109T>G) c.*2229T>G (n.*2229T>G) c.2412T>G (p.Tyr804Ter) n.2302T>G c.*2039T>G (n.*2039T>G) c.2208T>G (p.Tyr736Ter) n.446T>G c.2265T>G (p.Tyr755Ter) c.1836T>G (p.Tyr612Ter) c.1692T>G (p.Tyr564Ter) c.1674T>G (p.Tyr558Ter) n.2553T>G n.2548T>G n.2514T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.38112212A= | CA2404667664 | PLA2G6 | c.2370T= (p.Tyr790=) c.*1568T= (n.*1568T=) c.*1228T= (n.*1228T=) c.2232T= (p.Tyr744=) c.*2109T= (n.*2109T=) c.*2229T= (n.*2229T=) c.2412T= (p.Tyr804=) n.2302T= c.*2039T= (n.*2039T=) c.2208T= (p.Tyr736=) n.446T= c.2265T= (p.Tyr755=) c.1836T= (p.Tyr612=) c.1692T= (p.Tyr564=) c.1674T= (p.Tyr558=) n.2553T= n.2548T= n.2514T= | dbSNP |
| 22 | g.38112212A>G | CA514541587 | PLA2G6 | c.2370T>C (p.Tyr790=) c.*1568T>C (n.*1568T>C) c.*1228T>C (n.*1228T>C) c.2232T>C (p.Tyr744=) c.*2109T>C (n.*2109T>C) c.*2229T>C (n.*2229T>C) c.2412T>C (p.Tyr804=) n.2302T>C c.*2039T>C (n.*2039T>C) c.2208T>C (p.Tyr736=) n.446T>C c.2265T>C (p.Tyr755=) c.1836T>C (p.Tyr612=) c.1692T>C (p.Tyr564=) c.1674T>C (p.Tyr558=) n.2553T>C n.2548T>C n.2514T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.38112212A>T | CA411523067 | PLA2G6 | c.2370T>A (p.Tyr790Ter) c.*1568T>A (n.*1568T>A) c.*1228T>A (n.*1228T>A) c.2232T>A (p.Tyr744Ter) c.*2109T>A (n.*2109T>A) c.*2229T>A (n.*2229T>A) c.2412T>A (p.Tyr804Ter) n.2302T>A c.*2039T>A (n.*2039T>A) c.2208T>A (p.Tyr736Ter) n.446T>A c.2265T>A (p.Tyr755Ter) c.1836T>A (p.Tyr612Ter) c.1692T>A (p.Tyr564Ter) c.1674T>A (p.Tyr558Ter) n.2553T>A n.2548T>A n.2514T>A | dbSNP |