| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.33304434C>A | CA323711558 | LARGE1 | c.1525G>T (p.Glu509Ter) c.1369G>T (p.Glu457Ter) c.1451+11651G>T (n.1451+11651G>T) c.1399G>T (p.Glu467Ter) n.1183G>T c.922G>T (p.Glu308Ter) n.1333G>T c.1321G>T (p.Glu441Ter) c.1361G>T (p.Arg454Leu) c.*107G>T (n.*107G>T) c.556G>T (p.Glu186Ter) c.482+11651G>T (n.482+11651G>T) c.427G>T (p.Glu143Ter) n.1572G>T c.766G>T (p.Glu256Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.33304434C>T | CA253822 | LARGE1 | c.1525G>A (p.Glu509Lys) c.1369G>A (p.Glu457Lys) c.1451+11651G>A (n.1451+11651G>A) c.1399G>A (p.Glu467Lys) n.1183G>A c.922G>A (p.Glu308Lys) n.1333G>A c.1321G>A (p.Glu441Lys) c.1361G>A (p.Arg454Gln) c.*107G>A (n.*107G>A) c.556G>A (p.Glu186Lys) c.482+11651G>A (n.482+11651G>A) c.427G>A (p.Glu143Lys) n.1572G>A c.766G>A (p.Glu256Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |