| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.68403606C>T | CA118090 | LRP5 | c.1708C>T (p.Arg570Trp) c.*120C>T (n.*120C>T) c.-230C>T (n.-230C>T) c.1735C>T (p.Arg579Trp) n.1750C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68403606C= | CA1980651713 | LRP5 | c.1708C= (p.Arg570=) c.*120C= (n.*120C=) c.-230C= (n.-230C=) c.1735C= (p.Arg579=) n.1750C= | dbSNP |