| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.68389949G>A | CA118089 | LRP5 | c.1481G>A (p.Arg494Gln) c.1412+3237G>A (n.1412+3237G>A) c.-354+3237G>A (n.-354+3237G>A) c.1508G>A (p.Arg503Gln) n.1523G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68389949G= | CA1980638964 | LRP5 | c.1481G= (p.Arg494=) c.1412+3237G= (n.1412+3237G=) c.-354+3237G= (n.-354+3237G=) c.1508G= (p.Arg503=) n.1523G= | dbSNP |