| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.130489422A>C | CA253841 | ASS1 | c.928A>C (p.Lys310Gln) n.199A>C n.437A>C c.1042A>C (p.Lys348Gln) c.1024A>C (p.Lys342Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.130489422A= | CA1881276655 | ASS1 | c.928A= (p.Lys310=) n.199A= n.437A= c.1042A= (p.Lys348=) c.1024A= (p.Lys342=) | dbSNP |