| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.130480446C>T | CA253838 | ASS1 | c.835C>T (p.Arg279Ter) n.106C>T n.560C>T n.344C>T n.612C>T c.949C>T (p.Arg317Ter) c.931C>T (p.Arg311Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130480446C= | CA1881272015 | ASS1 | c.835C= (p.Arg279=) n.106C= n.560C= n.344C= n.612C= c.949C= (p.Arg317=) c.931C= (p.Arg311=) | dbSNP |