| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.130489404C>T | CA253835 | ASS1 | c.910C>T (p.Arg304Trp) n.181C>T n.635C>T n.419C>T n.687C>T c.1024C>T (p.Arg342Trp) c.1006C>T (p.Arg336Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130489404C= | CA1881276645 | ASS1 | c.910C= (p.Arg304=) n.181C= n.635C= n.419C= n.687C= c.1024C= (p.Arg342=) c.1006C= (p.Arg336=) | dbSNP |
| 9 | g.130489404C>G | CA375230604 | ASS1 | c.910C>G (p.Arg304Gly) n.181C>G n.635C>G n.419C>G n.687C>G c.1024C>G (p.Arg342Gly) c.1006C>G (p.Arg336Gly) | dbSNP gnomAD v4 |