| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.130499545G>T | CA5283663 | ASS1 | c.1168G>T (p.Gly390Trp) n.439G>T c.1282G>T (p.Gly428Trp) n.1059+402C>A c.1264G>T (p.Gly422Trp) n.1101+402C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.130499545G>A | CA253834 | ASS1 | c.1168G>A (p.Gly390Arg) n.439G>A c.1282G>A (p.Gly428Arg) n.1059+402C>T c.1264G>A (p.Gly422Arg) n.1101+402C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |