| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.130494983C>G | CA375232218 | ASS1 | c.1087C>G (p.Arg363Gly) n.358C>G c.1201C>G (p.Arg401Gly) n.1060-2726G>C c.1183C>G (p.Arg395Gly) n.1102-2726G>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.130494983C>T | CA253833 | ASS1 | c.1087C>T (p.Arg363Trp) n.358C>T c.1201C>T (p.Arg401Trp) n.1060-2726G>A c.1183C>T (p.Arg395Trp) n.1102-2726G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130494983C= | CA1881279162 | ASS1 | c.1087C= (p.Arg363=) n.358C= c.1201C= (p.Arg401=) n.1060-2726G= c.1183C= (p.Arg395=) n.1102-2726G= | dbSNP |