| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.53098602T>G | CA117950 | MOCS2 | c.567A>C (p.Ter189Tyr) c.*487A>C (n.*487A>C) c.*336A>C (n.*336A>C) n.2314A>C c.*407A>C (n.*407A>C) c.*440A>C (n.*440A>C) c.*208A>C (n.*208A>C) c.*359A>C (n.*359A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53098602T= | CA1546395359 | MOCS2 | c.567A= (p.Ter189=) c.*487A= (n.*487A=) c.*336A= (n.*336A=) n.2314A= c.*407A= (n.*407A=) c.*440A= (n.*440A=) c.*208A= (n.*208A=) c.*359A= (n.*359A=) | dbSNP |
| 5 | g.53098602T>A | CA359692534 | MOCS2 | c.567A>T (p.Ter189Tyr) c.*487A>T (n.*487A>T) c.*336A>T (n.*336A>T) n.2314A>T c.*407A>T (n.*407A>T) c.*440A>T (n.*440A>T) c.*208A>T (n.*208A>T) c.*359A>T (n.*359A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.53098602T>C | CA444164219 | MOCS2 | c.567A>G (p.Ter189=) c.*487A>G (n.*487A>G) c.*336A>G (n.*336A>G) n.2314A>G c.*407A>G (n.*407A>G) c.*440A>G (n.*440A>G) c.*208A>G (n.*208A>G) c.*359A>G (n.*359A>G) | dbSNP |