| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.53109714G>T | CA359694255 | MOCS2 | c.-633C>A (n.-633C>A) c.16C>A (p.Gln6Lys) n.14C>A c.3+271C>A (n.3+271C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.53109714G>A | CA117947 | MOCS2 | c.-633C>T (n.-633C>T) c.16C>T (p.Gln6Ter) n.14C>T c.3+271C>T (n.3+271C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.53109714G= | CA1546400402 | MOCS2 | c.-633C= (n.-633C=) c.16C= (p.Gln6=) n.14C= c.3+271C= (n.3+271C=) | dbSNP |