| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.53098667C>T | CA117941 | MOCS2 | c.502G>A (p.Glu168Lys) c.*422G>A (n.*422G>A) c.*271G>A (n.*271G>A) n.2249G>A c.*342G>A (n.*342G>A) c.*375G>A (n.*375G>A) c.*143G>A (n.*143G>A) c.*294G>A (n.*294G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.53098667C= | CA1546395391 | MOCS2 | c.502G= (p.Glu168=) c.*422G= (n.*422G=) c.*271G= (n.*271G=) n.2249G= c.*342G= (n.*342G=) c.*375G= (n.*375G=) c.*143G= (n.*143G=) c.*294G= (n.*294G=) | dbSNP |