| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.50948650G>T | CA9909165 | DPM1 | c.274C>A (p.Arg92=) n.168C>A n.823C>A n.272C>A n.1981C>A c.-42C>A (n.-42C>A) n.203C>A c.272C>A n.301C>A n.315C>A n.312C>A n.313C>A n.283C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.50948650G>A | CA408975884 | DPM1 | c.274C>T (p.Arg92Ter) n.168C>T n.823C>T n.272C>T n.1981C>T c.-42C>T (n.-42C>T) n.203C>T c.272C>T n.301C>T n.315C>T n.312C>T n.313C>T n.283C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.50948650G>C | CA118111 | DPM1 | c.274C>G (p.Arg92Gly) n.168C>G n.823C>G n.272C>G n.1981C>G c.-42C>G (n.-42C>G) n.203C>G c.272C>G n.301C>G n.315C>G n.312C>G n.313C>G n.283C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |