| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.218661848C>T | CA118026 | BCS1L | c.550C>T (p.Arg184Cys) c.190C>T (p.Arg64Cys) n.547C>T n.183C>T c.49C>T (p.Arg17Cys) n.1492C>T n.1562C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218661848C= | CA1328862318 | BCS1L | c.550C= (p.Arg184=) c.190C= (p.Arg64=) n.547C= n.183C= c.49C= (p.Arg17=) n.1492C= n.1562C= | dbSNP |