| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.218661846G>A | CA118021 | BCS1L | c.548G>A (p.Arg183His) c.188G>A (p.Arg63His) n.545G>A n.181G>A c.47G>A (p.Arg16His) n.1490G>A n.1560G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218661846G= | CA1328862316 | BCS1L | c.548G= (p.Arg183=) c.188G= (p.Arg63=) n.545G= n.181G= c.47G= (p.Arg16=) n.1490G= n.1560G= | dbSNP |