| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.218661120C>G | CA2109609 | BCS1L | c.133C>G (p.Arg45Gly) c.-40-286C>G (n.-40-286C>G) n.57C>G n.254C>G c.-41-639C>G (n.-41-639C>G) n.1075C>G c.-344C>G (n.-344C>G) n.1145C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.218661120C>T | CA118010 | BCS1L | c.133C>T (p.Arg45Cys) c.-40-286C>T (n.-40-286C>T) n.57C>T n.254C>T c.-41-639C>T (n.-41-639C>T) n.1075C>T c.-344C>T (n.-344C>T) n.1145C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |