| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.218663183G>A | CA117999 | BCS1L | c.1057G>A (p.Val353Met) c.401G>A c.353-60G>A n.754G>A n.268G>A n.685G>A c.556G>A (p.Val186Met) c.697G>A (p.Val233Met) n.1994G>A n.2064G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218663183G>T | CA350631292 | BCS1L | c.1057G>T (p.Val353Leu) c.401G>T c.353-60G>T n.754G>T n.268G>T n.685G>T c.556G>T (p.Val186Leu) c.697G>T (p.Val233Leu) n.1994G>T n.2064G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.218663183G= | CA1328862933 | BCS1L | c.1057G= (p.Val353=) c.401G= c.353-60G= n.754G= n.268G= n.685G= c.556G= (p.Val186=) c.697G= (p.Val233=) n.1994G= n.2064G= | dbSNP |