Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.218661762G>ACA350626859BCS1Lc.464G>A (p.Arg155Gln)
c.104G>A (p.Arg35Gln)
n.461G>A
n.97G>A
c.-38G>A (n.-38G>A)
n.1406G>A
n.1476G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661762G>CCA117994BCS1Lc.464G>C (p.Arg155Pro)
c.104G>C (p.Arg35Pro)
n.461G>C
n.97G>C
c.-38G>C (n.-38G>C)
n.1406G>C
n.1476G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched