| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.218661762G>A | CA350626859 | BCS1L | c.464G>A (p.Arg155Gln) c.104G>A (p.Arg35Gln) n.461G>A n.97G>A c.-38G>A (n.-38G>A) n.1406G>A n.1476G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.218661762G>C | CA117994 | BCS1L | c.464G>C (p.Arg155Pro) c.104G>C (p.Arg35Pro) n.461G>C n.97G>C c.-38G>C (n.-38G>C) n.1406G>C n.1476G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.218661762G= | CA1328862273 | BCS1L | c.464G= (p.Arg155=) c.104G= (p.Arg35=) n.461G= n.97G= c.-38G= (n.-38G=) n.1406G= n.1476G= | dbSNP |