| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.218662620G>A | CA117984 | BCS1L | c.830G>A (p.Ser277Asn) c.174G>A c.175G>A n.527G>A n.101-263G>A n.458G>A c.329G>A (p.Ser110Asn) c.470G>A (p.Ser157Asn) n.1767G>A n.1837G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.218662620G= | CA1328862668 | BCS1L | c.830G= (p.Ser277=) c.174G= c.175G= n.527G= n.101-263G= n.458G= c.329G= (p.Ser110=) c.470G= (p.Ser157=) n.1767G= n.1837G= | dbSNP |