| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.96121733C>T | CA253676 | SLC25A13 | c.1763G>A (p.Arg588Gln) c.1766G>A (p.Arg589Gln) n.266G>A n.1838G>A c.1796G>A (p.Arg599Gln) c.911G>A (p.Arg304Gln) c.1754G>A (p.Arg585Gln) n.2009G>A n.2567G>A n.1789G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.96121733C= | CA1727517990 | SLC25A13 | c.1763G= (p.Arg588=) c.1766G= (p.Arg589=) n.266G= n.1838G= c.1796G= (p.Arg599=) c.911G= (p.Arg304=) c.1754G= (p.Arg585=) n.2009G= n.2567G= n.1789G= | dbSNP |
| 7 | g.96121733C>A | CA368257908 | SLC25A13 | c.1763G>T (p.Arg588Leu) c.1766G>T (p.Arg589Leu) n.266G>T n.1838G>T c.1796G>T (p.Arg599Leu) c.911G>T (p.Arg304Leu) c.1754G>T (p.Arg585Leu) n.2009G>T n.2567G>T n.1789G>T | ClinVar dbSNP |